ANOMALIAS GENÉTICAS

UNIVERSIDADE ESTADUAL DE ALAGOAS - UNEAL

GRADUANDOS EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS

Elvia Jéssica da Silva Oliveira

Iára Karlla dos Santos

Isis Emanuelly de Oliveira Lima

Fernando Galdino de Lemos

Lavínia Alzira de Melo Nascimento

     Anomalias genéticas são irregularidades ou anormalidades nos cromossomos e nos genes – geralmente recessivos – causadas por fenômenos denominados mutações, ocasionando alterações em determinadas funções fisiológicas e fisionômicas. A mutação altera a funcionalidade do gene, que transmite uma informação errada para o organismo, resultando em uma doença.

     Nas células de todos os humanos possuem um par de genes, um herdado da mãe e um herdado do pai. As alterações genéticas podem estar ligadas à presença de mutação nos pais, estando vinculada a presença de genes dominantes e recessivos, ou podem ser ausente nos pais, sendo a mutação ocasionada na hora da formação do indivíduo.

     Quando ausente nos pais, o acidente aconteceu durante a formação da criança, e é chamado “mutação de novo”. Não há teoricamente nenhum risco para outra criança (apenas aleatório ou ao acaso), mas a descendência da criança afetada tem o mesmo risco que a mutação dominante, ou seja, uma criança entre duas é afetada como descrito acima.

SÍNDROME DE DOWN

    A Síndrome de Down foi descrita em 1866 por John Langdon Down,é uma alteração genética determinada pela presença de um cromossomo a mais ao par 21,ela é também conhecida como Trissomia.

Esta alteração genética afeta geneticamente o desenvolvimento do indivíduo, determinando algumas características físicas e cognitivas, tais como:

• Olhos oblíquos semelhantes aos orientais;
• Rosto arredondado;
• Mãos menores com dedos mais curtos e prega palmar única;
• Orelhas pequenas;
• Hipotonia: diminuição do tônus muscular responsável pela língua protusa (para fora da boca), dificuldades motoras, atraso na articulação da fala;
• Comprometimento intelectual e, consequentemente, a aprendizagem mais lenta.

 Diagnóstico 

       Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da Síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilocorial. Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo.

Tratamento

    

      Crianças com Síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o nascimento para que sejam capazes de vencer as limitações que essa doença genética lhes impõe. Exigindo assistência profissional multidisciplinar. Pois o objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e participação social.

SÍNDROME DE KLINEFELTER

       A síndrome de Klinefelter é uma alteração genética que afeta apenas os indivíduos de sexo masculino, devido à presença de um cromossomo X extra. Descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por Harry Klinefelter. Esta anomalia cromossômica (XXY) ocorre estatisticamente em menos de 0,2% dos recém-nascidos.A expectativa de vida nessa síndrome é normal, mas seus portadores têm mais chances de desenvolver algumas doenças como câncer e acidente vascular cerebral (AVC).

Os portadores da Síndrome de Klinefelter apresentam as seguintes características físicas: 

•  Azoospermia (não produz espermatozoides)
• Tem estatura elevada
• São magros
• Pênis pequeno
• Testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos
• Pouca pilosidade no púbis
• Os níveis de LH e FSH são elevados
• Tem Ginecomastia (crescimento das mamas) devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormônio masculino)

Possui causas genéticas, e não estão relacionados a tomada de medicamentos ou qualquer outro fator que possa interferir na formação do bebê durante a gravidez.

Diagnóstico

      O diagnóstico é feito através da análise do cariótipo que revela a presença de um ou mais cromossomos X, sendo a forma mais frequente 47, XXY.

Tratamento

      Não existe tratamento específico, mas alguns homens podem beneficiar-se com o uso hormônios masculinos sintéticos como a Depotestosterona, que ajuda no desenvolvimento de uma aparência mais masculina. A SK não tem cura, pode-se apenas amenizar suas características através dos hormônios.

SÍNDROME DE TURNER

      Descrita por Henry Turner, a síndrome de Turner é uma anomalia genética decorrente da ausência ou deficiência de um dos cromossomos sexuais. Na maioria dos casos, as portadoras apresentam cariótipo 45,X, sem um segundo cromossomo sexual X. Essa síndrome afeta apenas indivíduos do sexo feminino. O surgimento da síndrome pode surgir quando está ausente o cromossomo X paterno no espermatozoide. As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. 

  

Algumas características apresentadas por indivíduos adultos:

• Pescoço alado
• Retardamento mental
• Genitálias juvenis
• Ovários são atrofiados e desprovidos de folículos acarretando em infertilidade
• Desenvolvimento pequeno e amplamente espaçados das mamas ou mamas ausentes
• Pelve masculinizada
• Tórax largo em forma de barril
• Anomalias renais, cardiovasculares e ósseas.

       Em decorrência do distúrbio ovariano, a única fonte de estrógeno para essas pessoas são as suprarrenais; como a taxa desses hormônios é baixa, as pacientes devem receber aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação.

SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT (Síndrome do Miado de Gato)

       Descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune, a síndrome de Cri Du Chat é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.

Características de um indivíduo com Chi-Du-Chat:

• Assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena)
• Má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato)
• Hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos)
• Hipotonia (tônus muscular deficiente)
• Fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo)
• Baixa estatura;
• Queixo pequeno;
• Dentes projetados para frente
• Orelhas mal formada e de implantação baixa
• Dedos longos
• Prega única na palma das mãos
• Atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor
• Retardamento mental acentuado.
• Dificuldade para sugar e deglutir alimentos líquidos e sólidos;
• Refluxo esofágico

Diagnóstico

      O diagnóstico habitualmente é feito por meio do choro característico, similar ao miado de um gato. A confirmação é feita por meio da citogenética.

Tratamento

      Não existe cura para esta síndrome até o momento, sendo que o tratamento visa somente auxiliar no desenvolvimento da criança, devendo ser multidisciplinar, envolvendo a participação de fisioterapeutas, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais.

Referências
Clínica Geral. Síndrome de Down. Disponível em: <http://drauziovarella.com.br/crianca-2/sindrome-de-down/>. Acesso em: 10 abril 2013, às 11:37.

Síndrome de Down. Disponível em: <http://sindrome-de-down.info/>. Acesso em: 10 abril 2013, às 11:46.

Genética Clínica. Síndrome de Klinenfelter. Disponível em: <http://www.ghente.org/ciencia/genetica/klinefelter.htm>. Acesso em: 10 abril 2013, às 12:36.

Genética Clínica. Síndrome de Turner. Disponível em: <http://www.ghente.org/ciencia/genetica/turner.htm>. Acesso em: 10 abril 2013, às 13:08.

Citogenética, a ciência dos cromossomos. Disponível em: <http://www.ufpa.br/beiradorio/novo/index.php/2007/22-edicao-55/238-citogenetica-a-ciencia-dos-cromossomos>. Acesso em: 10 abril 2013, às 15:46.

Genética Clínica. Síndrome de Cri-Du-Chat. Disponível em: < http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htm>. Acesso em: 10 abril 2013, às 14:22.